Giáo sư Ravindra Singh tại Đại học Iowa-Hoa Kỳ đã dành nhiều năm nghiên cứu một loại gen mà khi bị thiếu hoặc đột biến sẽ gây ra bệnh teo cơ tủy (SMA), là căn bệnh chết người nằm trong số những rối loạn di truyền phổ biến nhất ở trẻ em. Dự án đó kéo dài 8 năm nhằm tạo ra một phiên bản rút gọn của gen Survival Motor Neuron 2 (SMN2) để hỗ trợ nghiên cứu nhanh, rẻ và ít bị phân tán hơn. Điều này sẽ giúp việc tìm kiếm các phương pháp điều trị trở nên hiệu quả hơn trong những năm tới.

Trong nhiều thập kỷ, các nhà nghiên cứu đã cô lập những đoạn gen để nghiên cứu chúng, tạo ra cái thường được gọi là gen nhỏ. Tuy nhiên, phiên bản rút gọn của SMN2 do nhóm tác giả phát triển đại diện cho toàn bộ gen. Mặc dù ngắn hơn từ 5 đến 10 lần so với gen SMN2 tự nhiên, bao gồm khoảng 28.000 cặp base, nhưng mô hình mà nhóm xây dựng cho phép các nhà khoa học xem những thay đổi diễn ra như thế nào trong quá trình biểu hiện gen - từ phiên mã, dịch mã đến sản xuất protein.

Giáo sư Ravindra Singh nói: “Bây giờ chúng tôi có thể tạo đột biến ở bất cứ đâu và nhanh chóng xem điều gì xảy ra ở mọi nơi trong chuỗi”. Các nhà sinh học phân tử thường chuyên về các khía cạnh cụ thể của biểu hiện di truyền. Ví dụ, Singh cho biết ông đã tập trung vào việc ghép nối, loại bỏ các chuỗi không mã hóa được gọi là intron dưới dạng RNA thông tin. Việc có một nền tảng thử nghiệm đơn giản hóa bao trùm toàn bộ gen sẽ thúc đẩy nghiên cứu trở nên toàn diện hơn, tránh được hiệu ứng silo tiềm ẩn và các tương tác tốt hơn.

Giáo sư Ravindra Singh giải thích: “Việc sao chép, cắt ghép, dịch mã, sản xuất protein, tất cả đều có mối liên hệ với nhau. Và sao chép ảnh hưởng đến quá trình cắt ghép, nhưng quá trình cắt ghép cũng ảnh hưởng đến quá trình sao chép. Đó là con đường hai chiều. Nhưng chưa có cách nào hiệu quả để nghiên cứu toàn bộ hệ thống. Nghiên cứu cung cấp một công cụ để kiểm tra tất cả các cơ chế cùng một lúc. Thay vì 5 thí nghiệm, chỉ thực hiện một thí nghiệm và nó mang lại kết quả chính xác hơn”. “Trong khoảng 90% trường hợp mà các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm cho biểu hiện kết quả tương tự như toàn bộ gen SMN2. Đó là một thành tựu lớn”.

Tác giả nghiên cứu đã có lịch sử khám phá các phương pháp điều trị tiềm năng cho bệnh SMA, bao gồm cả mục tiêu dẫn đến phương pháp điều trị căn bệnh này lần đầu tiên được phê duyệt. Ông cho biết có thể dễ dàng tìm ra các liệu pháp khả thi cho bệnh SMA, căn bệnh được chẩn đoán ở 1/10.000 ca sinh. Ở dạng phổ biến và nghiêm trọng nhất, SMA gây yếu cơ và ức chế sự phát triển khả năng kiểm soát vận động ở trẻ sơ sinh. Trẻ em mắc bệnh SMA nặng, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman, có tuổi thọ trung bình là hai năm. Bước đột phá này cũng có khả năng có tác động vượt ra ngoài SMA. Đây là bằng chứng của hệ thống, vì vậy các nhóm nghiên cứu khác sẽ sao chép quy trình này.

Nguồn: NASATI