Nhóm các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 TPHCM đã nghiên cứu về các đột biến gen thường gặp nhất, cũng như về phương pháp chẩn đoán và điều trị cường insulin bẩm sinh, một bệnh hiếm gặp ở trẻ em.
Cường insulin bẩm sinh (CIBS) là nguyên nhân hàng đầu gây hạ đường huyết nặng kéo dài ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi. Đây là bệnh di truyền liên quan đến đột biến các gen nằm trên nhiễm sắc thể, thường có vai trò điều hòa bài tiết insulin. Khi có đột biến, tế bào β tiểu đảo tụy sẽ luôn ở trạng thái khử cực, làm cho insulin được bài tiết liên tục ngay cả khi glucose máu ở mức thấp, dẫn đến tình trạng hạ đường huyết trầm trọng.
Bệnh tuy có tần suất thấp, chiếm 1/50.000 trẻ mắc sơ sinh/năm, nhưng lại là bệnh để lại biến chứng, di chứng nặng nề chậm phát triển tâm thần vận động, động kinh,..., nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp.
Quy trình chẩn đoán CIBS khá phức tạp không chỉ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng mà còn cần có các xét nghiệm hóa sinh không thường quy như định lượng insulin, C- peptid, xét nghiệm giải trình tự gen để tìm đột biến,… Quá trình điều trị phải qua hai giai đoạn nội khoa và ngoại khoa. Vì tính chất phức tạp này, việc tiếp cận bệnh còn chậm trễ ở các cơ sở y tế, dẫn đến tỉ lệ biến chứng cấp lúc nằm viện và để lại di chứng cao.
Trước thực tế đó, Bệnh viện Nhi đồng 2 TPHCM đã thực hiện đề tài “Nghiên cứu về đột biến gen, chẩn đoán và điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em”.
36 bệnh nhân được chẩn đoán CIBS điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/2012 đến 1/2022, được lấy máu xét nghiệm gen của bố, mẹ và các bé. Kết quả cho thấy, về các loại đột biến gen của CIBS, đột biến gen liên quan kênh KATP (kênh Kali nhạy cảm ATP) thường gặp nhất, chiếm 24/36 (69,44%). Trong đó, đột biến gen ABCC8 có 23 trường hợp và KCNJ11 có 1 trường hợp. Dạng đột biến gen liên quan kênh KATP ghi nhận được gồm có dạng đồng hợp tử (4,17%), dị hợp tử kép (62,50%) và dị hợp tử di truyền từ bố (33,33%).
Bên cạnh đó, nhóm tác giả cũng phân tích nguyên nhân điều trị thất bại, theo khảo sát kinh nghiệm của các bác sĩ tại 5 bệnh viện (Nhi Đồng 1, Nhi Đồng 2, Nhi Đồng Thành phố, Nhi Trung ương, Sản nhi Đà Nẵng). Về chẩn đoán bệnh, hầu hết các xét nghiệm cần thiết (định lượng insulin trong máu) cho chẩn đoán đều thực hiện trễ (sau 72 giờ). Đa số xét nghiệm tìm đột biến gen được thực hiện ở trung tâm xét nghiệm ngoài nước với thời gian trên 2 tuần. Bên cạnh đó, việc thực hiện chụp cắt lớp vi tính sử dụng chất phóng xạ Fluorine-18-L dihydroxyp, để xác định chính xác vị trí tổn thương, hiện tại ở Việt Nam chưa nơi nào thực hiện. Tất cả các bệnh nhân đều được chỉ định cắt tụy gần như toàn bộ. Điều này khiến cho việc phẫu thuật gặp nhiều khó khăn, bởi cắt gần hết tụy sẽ dẫn đến thiếu hụt chức năng tụy nội và ngoại tiết về sau. Ngược lại, nếu cắt còn sót mô tụy tăng sản isulin thì trẻ tiếp tục bị hạ đường huyết sau phẫu thuật.
Liên quan điều trị bệnh, theo các bác sĩ, tỉ lệ sử dụng thuốc Diazoxide chưa bao phủ hết toàn bộ ở các cơ sở y tế điều trị bệnh. Đồng thời, việc phẫu thuật cắt tụy muộn hơn quy định của phác đồ. Ngoài ra, hầu hết các bệnh nhân đều bỏ tái khám do chưa nhận thức đầy đủ về căn bệnh này. Bên cạnh đó, do thuốc điều trị không nằm trong danh mục bảo hiểm y tế nên tiền thuốc điều trị vượt quá khả năng kinh tế của gia đình.
Cần tầm soát sớm hạ đường huyết cho trẻ có dấu hiệu CIBS. Ảnh: Internet
Qua những kết quả của nghiên cứu, nhóm tác giả khuyến nghị cần tầm soát hạ đường huyết do CIBS ngay tại khoa Sơ sinh và khoa Sản khi trẻ có các đặc điểm như cân nặng lúc sinh lớn so với tuổi thai, trẻ có các triệu chứng co giật, tím, rối loạn tri giác, trẻ hạ đường huyết nặng cần tốc độ truyền glucose cao trên 7 mg/kg/phút mới duy trì được đường huyết bình thường.
Đồng thời, cần thực hiện giải trình tự tất cả các gen gây bệnh ở bệnh nhân được chẩn đoán CIBS. Trong trường hợp không đủ chi phí, có thể giải trình tự 2 gen gây bệnh CIBS thường gặp nhất là và KCNJ11. Khi có chẩn đoán CIBS, cần kết hợp các yếu tố như xét nghiệm di truyền học, sự đáp ứng điều trị Diazoxide, hình ảnh chụp cắt lớp vi tính,… để quyết định phương pháp điều trị thích hợp.
Các bác sĩ cũng khuyến cáo, cần khám tâm lý cho tất cả bệnh nhân CIBS để đánh giá sự phát triển tâm thần vận động khi đạt từ 12 tháng tuổi trở lên và đánh giá sự phát triển trí tuệ khi đạt từ 4 tuổi trở lên. Đồng thời, chụp MRI sọ não để tầm soát bất thường não, ở thời điểm chẩn đoán có kèm co giật tái phát hoặc có động kinh trên điện não đồ. Đối với những bệnh nhân CIBS không kèm co giật tái phát hoặc động kinh trên điện não đồ, cần chụp MRI sọ não thường quy vào thời điểm bệnh nhân đạt từ 2 tuổi trở lên.
Đối với những bệnh nhân CIBS có phẫu thuật cắt tụy gần toàn phần, cần thực hiện xét nghiệm HbA1C định kỳ mỗi 3 - 6 tháng để tầm soát đái tháo đường phụ thuộc insulin do tình trạng thiếu hụt chức năng tụy nội tiết sau phẫu thuật.
Để tăng tính tuân thủ điều trị của bệnh nhân CIBS, giảm thiểu tỉ lệ bỏ tái khám, các bác sĩ đề xuất thuốc Diazoxide đưa vào danh mục thuốc bảo hiểm y tế để giảm chi phí điều trị. Bên cạnh đó, thường xuyên tổ chức các câu lạc bộ, các phương tiện giáo dục và các kênh chia sẻ thông tin cho thân nhân bệnh nhân CIBS nhằm nâng cao ý thức về căn bệnh.
Đề tài nghiên cứu đã được Sở KH&TP HCM nghiệm thu đạt yêu cầu.
Theo Khoahocphattrien
Tin tức liên quan
Đăng nhập
